Fyrsta landsáætlun Íslands um sjaldgæfa sjúkdóma
„Það er ljóst að þrátt fyrir framfarir og jákvæða þróun undanfarin ár í þjónustu við þá sem hafa sjaldgæfa sjúkdóma, þá eru ýmis tækifæri til frekari umbóta líkt og dregið er fram með vönduðum og greinargóðum hætti í skýrslu hópsins. Hér erum við komin með skýra heildarsýn og vel rökstuddar tillögur. Þetta er tímabær vinna sem ég legg mikla áherslu á að fylgja eftir.“ segir Willum Þór Þórsson heilbrigðisráðherra.
Sjaldgæfur sjúkdómur er samkvæmt evrópskri skilgreiningu, sjúkdómur, heilkenni eða ástand sem færri en 5 af hverjum 10.000 íbúa hafa/ búa við. Meirihluti þeirra er vegna meinvaldandi breytinga í genum eða litningum, aðrir eru áunnir eða stafa af samspili erfða og umhverfis.
Landsáætlunin verður leiðarljós
Verkefnin sem vinnuhópur heilbrigðisráðherra fjallar um í drögum sínum að landsáætlun felast í fimm áhersluþáttum. Í skýrslu hópsins er fjallað um hvern þeirra sérstaklega og dregnar fram helstu áskoranir, tillögur til úrbóta og væntan ávinning af framkvæmd þeirra. Áherslurnar eru eftirtaldar:
• Stuðla að hraðri og öruggri greiningu hjá þeim sem grunur er um að hafi sjaldgæfan sjúkdóm.
• Tryggja aðgengi að meðferð og eftirfylgd sem taki mið af þörfum notenda.
• Sjá til þess að þjónusta sé samfelld.
• Bæta daglegt líf þeirra sem eru með sjaldgæfa sjúkdóma.
• Vinna að góðri skráningu og samræmdum kóða fyrir sjúkdóma og meðferð.
Meðal þess sem hópurinn leggur til er að stórefla Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma við Landspítala með því að miðstöðin verði miðja þekkingar, greininga og heilbrigðisþjónustu fyrir einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma og fjölskyldur þeirra. Áhersla er lögð á að einfalda núverandi þjónustukerfi þannig að hægt sé að sækja þekkingu og þjónustu sem mest á einum stað. Enn fremur er lagt til að upplýsingar um sjaldgæfa sjúkdóma, réttindi, þjónustu o.fl. verði gerðar sem aðgengilegastar þannig að hægt sé að nálgast þær á einum stað.
