Málþing um Smith-Magenis heilkennið
VelferðarráðuneytiðÁvarp Ásmundar Einars Daðasonar, félags- og jafnréttismálaráðherra á málþingi Greiningar- og ráðgjafarstöðvar ríkisins um Smith-Magenis heilkennið
(Ávarpið er birt með fyrirvara um að ráðherra kunni að hafa vikið
frá skrifuðum texta við flutning þess)
Ágæta samkoma,
Það er mér heiður að ávarpa ykkur hér í dag og kynnast því sem er að gerast á ykkar vettvangi. Það er mikilvægt fyrir mig að fá tækifæri til þess að fá að hlusta og heyra skoðanir þeirra sem eru að takast á við krefjandi verkefni í lífi og starfi. Slíkt hjálpar mér og mínu samstarfsfólki í velferðarráðuneytinu að finna hvar skóinn kreppir og hvernig við gætum hugsanlega brugðist við.
Hér er til umræðu Smith Magenis heilkennið sem er orsakað af litningagalla og hefur þau áhrif að þeir einstaklingar sem heilkennið bera glíma m.a. við svefnvandamál, þroskahömlun og erfið hegðunarvandamál. Eftir þeim upplýsingum sem ég hef er Smith Magenis heilkenni afar krefjandi viðureignar og hefur og er það verulega íþyngjandi fyrir einstaklinginn sjálfan sem og aðstandendur hans. Ýmsir telja heilkennið einnig afar vangreint, en til þess að greina það þarf sérhæft próf þar sem sérstaklega er leitað eftir þessum ákveðna litningagalla.
Við slíkar aðstæður er það því afar mikilvægt að finna undirliggjandi orsakagreiningu fyrir börnin og ekki síst foreldrana til þess að geta betur sagt til um horfur og hugsanlega fylgikvilla. Vegna þess hversu fátítt þetta heilkenni virðist vera og því fáir einstaklingar greindir með það á Íslandi, geta aðstæður verið krefjandi og flókið getur verið að nálgast þann stuðning sem er nauðsynlegur og stutt getur við einstaklinginn og fjölskyldu hans. Aðgengi að stuðningi hér á landi er því kannski út frá eðli málsins oft brotakenndur og hafa því foreldrar þurft að treysta á sinn mátt og megin til þess að til þess að fá rétta aðstoð. Í fámenninu er mikilvægt að eiga einhverja fasta punkta í tilverunni sem hægt er að leita til eftir ráðum hjá og þá hafa sérfræðingar á Greiningar- og ráðgjafastöð ríkisins reynst sérlega vel. Það er jafnframt mikilvægt fyrir íslenska foreldra og aðstandendur geti tengst samfélögum viðkomandi heilkennis í netheimum og/eða stuðningsfélögum erlendis.
Við höfum verið þeirrar gæfu aðnjótandi að eiga bakland í vinnum okkar á hinum Norðurlöndunum og á grundvelli evrópsk samstarfs. Norðurlöndin hafa um nokkra hríð tekið þátt í samstarfi af ýmsu tagi á sviði sjaldgæfra sjúkdóma. Rarelink er rótgróið samstarf sem gengur þvert á faggreinar eða hagsmunahópa í Noregi, Svíþjóð, Íslandi, Finnlandi og Danmörku.
Evrópusambandið, með þátttöku Íslands og Noregs, hefur staðið fyrir samstarfi á fjölmörgum sviðum sem snerta sjaldgæfa sjúkdóma. Velferðarráðuneytið hefur m.a. tekið þátt, á vegum Commission Expert Group on Rare Diseases (áður EUCERD). Það sem vekur þó sérstaka athygli er sú mikla áhersla sem Evrópusambandið leggur á samstarf landanna til að skiptast á þekkingu og ráðgjöf til að skilja betur og geta meðhöndlað betur þær 6.000 tegundir sjaldgæfra sjúkdóma sem nú hafa verið skilgreindar. Í hverju landi geta því verið aðeins örfáir einstaklingar með skilgreindar tegundir sjaldgæfra sjúkdóma og þá getur skort sérfræðiþekkingu til þess að greina þá og meðhöndla.
Á undanförnum árum hafa Norðurlöndin tekið upp formlegt samstarf og í skýrslu norrænu ráðherranefndarinnar sem gefin var út 2014, svokallaðri Könbergs skýrslu má finna tillögur sem hafa það markmið að þróa að styrkja norrænt samstarf á svið sjaldgæfra sjúkdóma.
Ein afurð þessara tillagna var að sett var á laggirnar norrænt samstarfsnet sem ætlað var að þróa núverandi fyrirkomulag samstarfs þjóðanna og nýrra sameiginlegra aðgerða á vettvangi sjaldgæfra sjúkdóma.
Í þessu samstarfsneti hafa setið fulltrúar stjórnvalda, þ.e. heilbrigðis og félagsþjónustu, fulltrúar sérfræðinga á sviðinu og síðast en ekki síst fulltrúar notenda.
Norrænu samstarfi á vettvangi sjaldgæfra sjúkdóma er því fagnað á Íslandi sem er afar fámennt í þessu samhengi og því mikilvægt að hægt sé að sækja upplýsingar og ráðgjöf varðandi greiningar og meðferð með sem árangursríkustum hætti.
Sjaldgæfir sjúkdómar geta verið ógn við líf eða haft langvarandi lamandi áhrif. Vegna þess hve margir þessara sjúkdóma eru sjaldgæfir er þekking oft fágæt, þjónustan ófullnægjandi, rannsóknir takmarkaðar og lækning fjarlæg. Einstaklingar með sjaldgæfa sjúkdóma eru því oft einstæðingar gagnvart þjónustu heilbrigðiskerfisins.
Hröð þróun varðandi greiningu sem og mikil aukning lyfjakostnaðar hefur vakið heilbrigðis- og félagsmálayfirvöld til meðvitundar um mikilvægi skýrrar stefnumótunar á þessu sviði. Hlutverk samstarfsnetsins ætti því að geta verið fjölbreytilegt en einnig að geta tekið mið af aðstæðum í hverju landi.
Því er einnig mikilvægt að fulltrúar notenda séu virkir í þessu samstarfi og geti þannig miðlað þekkingu og reynslu til annarra notenda, fagfólks og almennings.
Einstök börn eru þátttakendur í þessu norræna samstarfsneti fyrir Íslands hönd.
Á hinum Norðurlöndunum hafa fjölmargar tillögur litið dagsins ljós um hvernig best væri að þróa lausnir sem gætu orðið árangursríkar og orðið hluti af landsáætlun stjórnvalda um þjónustu við fólk með sjaldgæfa sjúkdóma.
Við þurfum að tryggja að opinber aðili sé miðlæg miðstöð fyrir sjaldgæfa og alvarlega sjúkdóma. Við höfum litið svo á Greiningar- og ráðgjafastöð ríkisins sé slík miðstöð fyrir þann hóp sem fellur undir markhóp stöðvarinnar. Landspítali taki síðan að sér hlutverkið gagnvart öðrum hópum. Við þurfum að tryggja að þjónustan haldi áfram eftir að 18 ári aldri er náð og verði veitt í samræmi við þörf.
Greiningar- og ráðgjafastöð ríkisins á m.a. að hafa það hlutverk að styðja við aðra sem að sinna börnunum í öðrum þjónustukerfum og að vera greiningaraðili sem reynir að greina viðkomandi börn og tryggja þeim þá bestu fáanlegu meðferðir sem vitað er um hverju sinni.
Flest börn sem eru með sjaldgæfa alvarlega sjúkdóma hafa notið þjónustu Greiningarstöðvarinnar að meira en minna leyti. Það er því mikilvægt að stöðin tryggi börnum og foreldrum þeirra sinn tiltekna tengilið. Eðlilegt er að hvert barn hafi á að skipa samhæfðu teymi sem sinnir með heildstæðum hætti fjölskyldunni og barninu sem greinist með sjaldgæfan alvarlegan sjúkdóm eða heilkenni. Eitt af hlutverkum teymisins er að tryggja samfellu í þjónustu hvort hún er veitt vegum sveitarfélaga, sjúkrahúsa, annarrar heilbrigðisþjónustu eða félagasamtaka.
Auk þeirra verkefna sem Greiningarstöðin hefur í dag, þurfum við að huga skipulagi, umsýslu og framkvæmd þjónustunnar þannig að hægt verði að tryggja samfellu og tryggja þekkingu til þess að börnin og fjölskyldur þeirra fái bestu þjónustu.
Við þurfum einnig að tryggja á þjónustan haldi áfram eftir að fullorðinsaldri er náð. Til þess þurfum við að efla samtal og samvinnu þeirra aðila sem fyrr eru nefndir.
Menntun, þjálfun og fræðsla er einnig afar mikilvæg og þarf að vera við hæfi hvers og eins. Eins þarf að huga að mögulegri þátttöku á vinnumarkaði á forsendum viðkomandi einstaklings.
Húsnæðismál eru mér hugleikinn þegar rætt er um stöðu einstaklinga með sjaldgæfar raskanir og sjúkdóma. Margar fjölskyldur þurfa að koma fyrir hjólastólum og öðrum hjálpartækjum á heimili fjölskyldunnar. Því þarf að huga að lausnum til þess að aðlaga húsnæði fjölskyldna að breyttum veruleika. Skoða þarf hvernig hægt er að létta undir með foreldrum og gera börnum mögulegt að búa heima við góð skilyrði.
Ágætu áheyrendur,
Þær áskoranir sem við stöndum frammi fyrir gagnvart þjónustu við börn með sjaldgæfa sjúkdóma og foreldra þeirra eru miklar.
Við verðum þó að trúa á framtíðina og sameinast um að gera hana eins vel úr garði og mögulegt er.
Á ráðstefnu sem ég stóð fyrir í maí sl. var boðuð endurskoðun á barnaverndarlögum, félagslegri umgjörð í málefnum barna og þjónustu við börn á landsvísu. Hér horfum við að sjálfsögðu til stöðu allra barna, þar á meðal þeirra sem glíma við sjaldgæfa sjúkdóma og sjaldgæfar raskanir.
Markmið þessarar endurskoðunar er að tryggja að börn verði sett í forsæti í allri nálgun þar sem snemmtæk íhlutun og samfella í þjónustu eru lykilþættir.
Í ljósi þessa markmiðs var, fyrir einni viku síðan, undirrituðu ráðherrar félags- og jafnréttismála, heilbrigðismála, mennta- og menningarmála, dómsmála, samgöngu- og sveitarstjórna auk Sambands íslenskra sveitarfélaga viljayfirlýsingu um aukið samstarf á þeim málefnasviðum sem undir þessa aðila heyra og snúa að velferð barna.
Ég hef boðað til stofnunar þingmannanefndar með fulltrúum allra þingflokka, þar sem kraftar verða sameinaðir með það að markmiði að styrkja og samhæfa þjónustu við börn, tryggja að hún verði veitt þegar þörf krefur, sjá til þess að þjónustan verði samfelld og gangi þvert á þjónustukerfi.
Áhersla verður lögð á skýra ábyrgð og verkaskiptingu og að eftirfylgni þjónustu verði tryggð. Nefndin mun nýta upplýsingar sem teknar hafa verið saman um stöðu og þróun í þjónustu við börn og leggja fram tillögur að breytingum á lögum, reglugerðum og framkvæmd þjónustunnar til að ná fyrrgreindu markmiði. Sérstakur verkefnastjóri auk þverfaglegs hóps sérfræðinga frá hlutaðeigandi ráðuneytum og Sambandi íslenskra sveitarfélaga mun starfa með þingmannanefndinni.
Miklar væntingar eru til þeirrar vinnu sem fram undan er, en aukið samstarf er lykilþáttur við endurskoðun núverandi kerfis, þjónustunnar og úrræða fyrir börn. Ég er sannfærður um að allar aðstæður séu fyrir hendi til að skapa gott og barnvænt samfélag hér á landi, en markmiðið er að árið 2030 verði hvergi í heiminum betra að vera barn en á Íslandi.
Þegar horft er til þeirra samstarfslýsinga sem hér hafa verið nefndar á ekki að leika neinn vafi um vilja stjórnvalda þ.e. ríki og sveitarfélaga og annarra hagsmunaaðila, til að framtíðarsýn okkar allra verði að veruleika.
Það eru hagsmunir allra að sameiginleg markmið okkar allra nái fram að ganga.
Þannig gerum við gott samfélag ennþá betra.